DNA płodowe - diagnostyka prenatalna XXI wieku

Wydrukowano z portalu
21 plus 7

Ciąża, jej przebieg i rozwój płodu wciąż stanowią wielką tajemnicę. Mimo wielu najnowocześniejszych rozwiązań, badań, doświadczeń, wiele informacji jest dla nas nieuchwytnych. Od wielu lat naukowcy skupiają się na badaniach prenatalnych, czyli przede wszystkim na ocenie płodu pod kątem ewentualnych wrodzonych wad genetycznych. Najlepiej i najdokładniej wykonane badanie USG, najlepszy diagnosta i najlepsza maszyna nie są w stanie zapewnić 100% rozpoznawalności wady genetycznej u rozwijającego się płodu. Czy istnieje sposób, by z prawdopodobieństwem bliskim pewności rozpoznać u dziecka chorobę jeszcze w życiu płodowym?

Chęć zdobycia informacji o zdrowiu płodu była motorem napędowym badań już ponad 20 lat temu. Przełomowym momentem tych doświadczeń było stwierdzenie faktu, że już od wczesnych tygodni ciąży we krwi matki krążą cząstki DNA płodowego. Co to dokładnie oznacza? To, że przyszła mama ma w swej krwi informacje dotyczące genetyki swego nienarodzonego jeszcze dziecka. Ilość tych informacji jest całkiem spora – DNA płodu we krwi matki może sięgać nawet 10-13%.

Niewątpliwą zaletą tej diagnostyki jest duża dokładność (99% pewności dla trisomii XXI czyli zespołu Downa, ok 98% dla trisomii XVIII czyli z. Edwardsa i blisko 100% dla trisomii XIII czyli z. Patau) i bezpieczeństwo. Przede wszystkim ich zastosowanie nie naraża płodu na żadne zagrożenie. Nic bardziej prostego, by ten test wykonać. Wystarczy pobrać krew z żyły przyszłej mamy. Transport do laboratorium i oznaczenie wyniku to najczęściej okres około 10 do 14 dni. Wyjaśnienia wymaga jednak fakt, że nie są to badania dające odpowiedź na wszystkie pytania dotyczące zdrowia dziecka. Uważnego komentarza wymaga zarówno wynik dodatni jak i ujemny. W sytuacji wyniku ujemnego możemy z bardzo dużym prawdopodobieństwem uznać, że dziecko jest zdrowe. Jednak w przypadku wyniku dodatniego konieczne będzie wykonanie badania inwazyjnego (np. amniopunkcji) celem weryfikacji wyniku badań DNA płodowego.


Którym kobietom warto takie badanie zaproponować?

Na pewno każdej, którą stać na badanie za 2-2,5 tysiąca złotych. Na całe szczęście koszt tych badań z roku na rok maleje, powstają kolejne wersje testów, rezygnuje się z drogiej diagnostyki w USA czy Chinach, na rzecz tańszej europejskiej. Zatem każda kobieta po 10 tygodniu ciąży może taki test wykonać.


Którym kobietom trzeba zaproponować taka diagnostykę?

Testy prenatalne, w Polsce głównie USG ciążowe I trymestru i test PAPPA (pobranie dwóch białek z krwi matki – ich poziom rośnie lub spada w zależności od podejrzewanej wady genetycznej płodu) oceniają statystyczne ryzyko wad genetycznych u płodu. Jeśli ryzyko w danym przypadku przekracza 1:1000 (czyli 1 pacjentka w grupie 1000 z podobnymi wynikami badań będzie miała chore dziecko) powinna być ona skierowana na pogłębioną diagnostykę. W odpowiednich przedziałach ryzyka proponuje się różne badania:
- 1:1000-1:300 – badanie DNA płodowego
- 1:300-1:50 – badanie inwazyjne (np. amniopunkcja) lub badanie DNA płodowego
- >1:50 – badanie inwazyjne (np. amniopunkcja)

W Polsce funkcjonuje obecnie około 6 różnych testów przy czym wszystkie są podobnie dokładne, a różnią się oczywiście ceną. Każdy z nich oferuje nieco inny zakres badania, za dopłatą można rozszerzyć diagnostykę także w kierunku innych, rzadszych zespołów genetycznych. Każde większe laboratorium diagnostyczne oferuje pobranie krwi na kilka dostępnych testów. Specjalizujący się w tej materii diagności zachęcają, by analiza wyników zawsze leżała w gestii lekarza i by samodzielnie analizy tych wyników nie prowadzić. Tylko połączenie wcześniejszych wyników badań z rezultatem badań DNA płodowego może odpowiednio zdyskwalifikować bądź zakwalifikować do dalszych badań inwazyjnych.

Celem rozwoju tej gałęzi badań diagnostycznych będzie z pewnością zwiększenie dokładności testów i obniżenie ich cen. Pozwoli to przyszłym rodzicom w spokoju i komforcie oczekiwać dnia porodu, a w sytuacjach podwyższonego ryzyka wady genetycznej na wyjaśnienie problemu, bez konieczności wykonania badania inwazyjnego.  

ML: VIB/193/10-2017 

Skomentuj artykuł

Antykoncepcja w różnym wieku Stany naglące w ciąży