Inwazyjne badania prenatalne

Wydrukowano z portalu
21 plus 7

Diagnostyka prenatalna oferuje obecnie wejrzenie w prawie wszystkie aspekty życia płodowego. Od samego początku podglądamy rozwijające się maleństwo. Postęp, który dokonuje się w tym dziale perinatologii, potrafi zaskoczyć. Wszystko to jednak służy jednemu celowi – zebranie jak największej ilości informacji, tak by z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością móc powiedzieć, że płód rozwija się prawidłowo i dziecko po urodzeniu będzie zdrowe. Prawdopodobieństwo potrafimy określić z coraz większą dokładnością, jednak nadal brak idealnego narzędzia do potwierdzenia dobrostanu płodu.

Ocena rozwoju płodu rozpoczyna się w I trymestrze ciąży. Prenatalne badanie USG między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem rozwoju dziecka stanowi punkt wyjścia. Badanie to ma za zadanie określić statystyczne ryzyko wad genetycznych u płodu, biorąc pod uwagę wiele czynników dotyczących zarówno mamy, jak i dziecka. Jeśli wiek mamy przekracza 35 lat, jeśli w jej bliskiej rodzinie występowały u dzieci wady genetyczne, jeśli sama mama lub tata chorują, ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu będzie podwyższone. Samo USG również takie ryzyko może podnieść. Badamy ściśle określone elementy płodu, których występowanie lub brak mogą korelować z wystąpieniem jakiejś konkretnej choroby u dziecka. Obserwujemy kości nosowe, przezierność karkową, przepływ krwi w przewodzie żylnym i wiele innych. Dane z tego badania zostają wprowadzone do komputera, który analizując poszczególne elementy, wylicza owe statystyczne ryzyko wad genetycznych. Najczęściej badanie to nie daje podstaw do obaw – sprawdzane parametry pozostają w normie, ryzyka wad są niskie. Jeśli jednak przekraczają ryzyko 1:300 (przyjęta granica odcięcia), pacjentka otrzyma dalsze zalecenia co do możliwej diagnostyki prenatalnej.

Niezwykle istotne dla zrozumienia tego założenia statystycznego jest to, jak działa taka statystyka. W przypadku podwyższonego ryzyka wad genetycznych nie mamy pewności, czy dziecko jest chore. Z wyniku np. 1:200 wiemy tylko, że 199 kobiet będzie miało zdrowe dziecko, a tylko jedno będzie chorować. Nadal więc, mimo podwyższonego ryzyka, statystyka jest na korzyść pacjentki.

Pierwszym z kroków, które mogą poczynić, jest test PAPP-A – tzw. test podwójny. Test PAPP-A jest najczulszy spośród nieinwazyjnych tzw. przesiewowych badań prenatalnych w ciąży. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Badanie PAPP-A jest refundowane dla pacjentek ze wskazaniami medycznymi. Do tej grupy zaliczyć można m.in. ciężarne powyżej 35 roku życia; kobiety, które już wcześniej urodziły dzieci z wadą genetyczną, lub te, w których rodzinach wystąpiły wady genetyczne. W przeciągu 24 godzin po USG pacjentka zostanie skierowana do laboratorium. Badanie polega na pobraniu krwi od matki i otrzymaniu informacji co do stężenia dwóch białek – białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Ocena ilości tych białek ma znaczenie prognostyczne. W określonych chorobach stężenia te zachowują się różnie, ważne więc, by dokładnie określić ich wartości. To nieinwazyjne badanie dokłada dodatkowych informacji i pozwala jeszcze dokładniej ocenić ryzyko wad genetycznych. Jeśli ryzyka pozostają wysokie pacjentka będzie mogła wybrać pomiędzy dodatkowymi badaniami nieinwazyjnymi i inwazyjnymi.

Test potrójny, druga opcja obok testu PAPP-A, proponowany jest tym pacjentkom, które spóźniły się na test podwójny. Podobnie jak poprzednie, jest to badanie przesiewowe, pomocne we wczesnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu. Pobranie krwi określa stężenia trzech substancji –  osoczowego stężenia białka AFP (α-fetoproteina), podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i estriolu (E3) z krwi matki. Test potrójny wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży.

Minusem tego badania jest niższa czułość. Jest ona określana na ok 60% (30% niższa niż przy teście PAPP-A).

Badanie nieinwazyjne (trzy dostępne w Polsce do NIFTY, Harmony i Iona) to pobranie krwi od matki, określenie płci dziecka i ocena występowania trisomii płodu: zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau, ryzyka wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych, ryzyka wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci. Niewątpliwym plusem tego rozwiązania jest brak niebezpieczeństwa dla płodu – pobranie krwi od matki nie naraża go na żadne powikłania. Czułość tego testu (określana na ok. 99%) jest dużym atutem tego badania. Odstraszać może jedynie cena, która – póki co – jest bardzo wysoka. Test ten ma określoną moc diagnostyczną – z pewnością nie odpowie na wszystkie pytania, ale – co najważniejsze – nie narazi na ryzyko utraty ciąży. Badanie pobiera się w przygotowanych laboratoriach, a na wyniki trzeba poczekać ok. 14 dni.

Innym wyjściem są badania, które wykonuje się, gdy ryzyko wady genetycznej jest duże – są to badania inwazyjne, tj. amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki. Pacjentka zostaje zakwalifikowana na takie badania przez położnika po otrzymaniu wyników badania USG i najczęściej po wykonaniu testu PAPP-A. Może także wybrać to badanie, jeśli jej wiek przekracza 35 lat. Badanie to jest zabiegiem wykonywanym przez wykwalifikowane ośrodki referencyjne w okresie od 15 do 20 tygodnia ciąży. Po przygotowaniu i omówieniu z pacjentką przebiegu procedury nastąpi nakłucie w pozycji leżącej, pod kontrolą USG. Znieczulenie najczęściej nie jest konieczne – zabieg oceniany jest przez pacjentki jako średnio bolesny. Przez jamę brzuszną i ścianę macicy pobiera się igłą materiał do badań (płyn owodniowy przy amniopunkcji, krew z pępowiny przy kordocentezie lub komórki kosmówki przy biopsji kosmówki) i określa się genotyp płodu – poznamy płeć dziecka, a także to, czy i jaką wadę genetyczną posiada. To badanie niesie za sobą niestety ryzyko dla płodu. Choć nie jest ono duże i systematycznie spada w miarę nabierania doświadczenia przez wykwalifikowany personel, to obecnie oscyluje w granicach 1:200 (u 1 na 200 pacjentek wystąpią powikłania, w tym również utrata ciąży). Ryzyko to pacjentka powinna poznać i podjąć świadomą zgodę na wykonanie tego badania. Pobyt w szpitalu najczęściej nie jest konieczny, pacjentka wraca do domu z zaleceniem oszczędzającego trybu życia. Przyszli rodzice poznają wyniki w przeciągu 2-4 tygodni, powinni je skonsultować z ginekologiem, a także z genetykiem w razie wykrycia wady u płodu.

Wachlarz możliwości, jaki w swym arsenale mają ginekolodzy, a z którego pacjentka może skorzystać w ciąży, jest ogromny. Wszystkie informacje płynące z tych badań mają służyć temu, by jak najlepiej i najdokładniej ocenić rozwój płodu. Przypomina to trochę układanie puzzli – obrazek jest bardzo skomplikowany, a my nie mamy wszystkich kawałków układanki. Możemy maksymalnie zwiększyć liczbę puzzli poprzez przeprowadzanie kolejnych badań, które pomogą „ułożyć” obraz reprezentujący dobrostan płodu. Im więcej ich mamy, tym lepiej – wiemy więcej, potrafimy się przygotować na ewentualne problemy, czasem możemy im zaradzić jeszcze w życiu prenatalnym dziecka.

Skomentuj artykuł

Infekcje pochwy i sromu Jak działają antykoncepcyjne tabletki dwuskładnikowe?