Testy prenatalne w ciąży

Wydrukowano z portalu
21 plus 7

Prawidłowy nadzór nad ciężarną i rozwojem ciąży w zakresie badań obrazowych według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego obejmuje wykonanie trzech badań USG. Zaplanowane one zostały w I, II i III trymestrze ciąży. Badania te wykonywane według ścisłych zaleceń Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego i FMF (Fetal Medicine Foundation) pozwolą poznać statystyczne ryzyko wad genetycznych u płodu, wykryć wady, obserwować przebieg wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, ocenić ryzyko ewentualnego porodu przedwczesnego, ryzyko stanu przedrzucawkowego i wiele innych nieprawidłowości, na które możemy natrafić podczas ciąży. Powinny być one wykonywane przez wykwalifikowanych ultrasonografistów posiadających odpowiednie certyfikaty potwierdzające odpowiednie umiejętności. Warto omówić z każdą pacjentką informacje płynące z poszczególnych badań, a także dalsze postępowanie w przypadku zaobserwowania jakichkolwiek nieprawidłowości.

USG I trymestru

Badanie prenatalne, zwane również genetycznym, wykonane pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży daje szereg informacji dotyczących początkowego okresu rozwoju płodu. Podstawową wiedzą płynącą z oceny anatomii płodu jest ocena statystycznego ryzyka wad genetycznych u płodu. Ocena ta opiera się na badaniu konkretnych cech anatomicznych u płodu: obecności kości nosowej, przezierności karkowej, cech niedomykalności zastawki trójdzielnej czy przepływu krwi w przewodzie żylnym. Informacje płynące z tego badania pozwalają określić ryzyko najczęstszych wad genetycznych – zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Po wprowadzeniu danych (wieku pacjentki, rasy itd.) i pomiarów do systemu komputerowego pacjentka dowiaduje się, że w jej przypadku ryzyko wystąpienia np. zespołu Downa wynosi 1:800. Co to oznacza? Daje to jej i lekarzowi taką wiedzę, że w tej konkretnej sytuacji 799 pacjentek z podobnymi wynikami będzie miało zdrowe dzieci, a dziecko jednej z nich będzie chore. Takie ryzyko jest określane jako niskie i nie wymaga dalszej diagnostyki. Warto podkreślić, że USG jest badaniem dodatkowym i nie daje 100-procentowej pewności o chorobie lub jej braku, o czym pacjentka powinna zostać poinformowana. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości anatomicznych (brak kości nosowych, szerokie NT, czyli poszerzona przezierność karkowa), co podnosi statystyczne ryzyko wystąpienia wad genetycznych (powyżej 1:300), pacjentka powinna zostać skierowana, za jej zgodą, na dalszą diagnostykę.

Test PAPPA – test podwójny

Wykonanie testu PAPPA, czyli badania biochemicznego krwi matki, oznacza określenie poziomu białka PAPP-A oraz beta-HCG.

W ciąży prawidłowej poziom wolnej podjednostki beta-HCG we krwi matki zmniejsza się wraz czasem trwania ciąży, natomiast w ciążach z zespołem Downa stężenie to jest zwiększone. Poziom PAPP-A w ciąży prawidłowej rośnie wraz z wiekiem ciążowym, natomiast w przypadku zespołu Downa jest obniżony.

Połączenie badania USG w I trymestrze z oznaczeniem poziomów białka PAPP-A i podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) pozwala osiągnąć 95-procentowy współczynnik wykrywalności aberracji chromosomalnych. Pacjentka powinna wiedzieć, że pewność ta nigdy nie jest 100-procentowa.

Ważne, żeby pobranie krwi do testu podwójnego wykonać w dniu badania USG. Wyniki testu pacjentka otrzyma w przeciągu 1–2 tygodni.

Test potrójny

W przypadku, kiedy pacjentka przekroczy ostateczny termin badania USG, czyli 13 tygodni i 6 dni, nadal może skorzystać z rozszerzonych badań biochemicznych. Składa się na nie pomiar osoczowego stężenia białka AFP, podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i estriolu (E3) z krwi matki. Test ten wykonuje się pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży. Wyniki badań laboratoryjnych są wprowadzane do odpowiednich programów komputerowych, które obliczają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa oraz otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wykrywalność zespołu Downa wzrasta z wiekiem kobiety ciężarnej: w grupie 25-letnich ciężarnych wynosi ona około 60%, natomiast w grupie 38-letnich ciężarnych – 80%. Pacjentka powinna jednak otrzymać informację o tym, że czułość testu potrójnego jest mniejsza niż testu PAPPA.

Testy genetyczne z krwi matki

Dostępne są również testy genetyczne dotyczące płodu, które wykonuje się z krwi matki. Testy te diagnozują wystąpienie trzech najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu: trisomia XIII, czyli zespół Patau, trisomia XVIII, czyli zespół Edwardsa, i trisomia XXI, czyli zespól Downa. Co ważne, dla pacjentki są to testy nieinwazyjne, czyli nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Mimo oczywistych zalet minusem jest na pewno cena. Są to testy niestety dość kosztowne i nieobjęte refundacją.

Badania inwazyjne

W przypadku stwierdzenia dużego ryzyka wad genetycznych u płodu pacjentka może skorzystać z inwazyjnych badań genetycznych. Polegają one na biopsji kosmówki (pobiera się mikrofragmenty błony, która w późniejszym czasie ciąży zamieni się w łożysko), kordocentezy (nakłucie pępowiny i pobranie krwi płodu) lub amniopunkcji (czyli nakłucia i pobrania niewielkiej ilości wód płodowych). Badania te wykonują wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się ultrasonografią płodową. Zabiegi te są wykonywane bez znieczulenia, dolegliwości bólowe porównywane są do tych przy zastrzyku domięśniowym. Ryzyko straty ciąży przy tych zabiegach stale się obniża, jednak mimo to pacjentka powinna być świadoma, że wynosi ono 1:200. Decyzja o kwalifikacji do takiej diagnostyki powinna się zatem opierać na odpowiednio silnych i merytorycznych argumentach.

Wyniki gotowe będą po około 14 dniach. Dadzą pełną informację o genotypie płodu, płci i ewentualnych zaburzeniach genetycznych. Dalsze postępowanie zależy od rezultatów badania. W razie nieprawidłowego wyniku badań genetycznych konieczna będzie opieka specjalisty genetyka, który razem z położnikiem zaplanuje dalsze postępowanie.

USG II trymestru – badanie „połówkowe”

Drugie, „duże” badanie USG w ciąży przypada na okres pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży. Jest to moment, w którym możliwość szczegółowej oceny anatomii płodu jest największa, ocena anatomii serca jak najbardziej dokładna i dająca najwięcej informacji. To właśnie w tym momencie ciąży można ocenić mózgowie, klatkę piersiową płodu, budowę serca, odejścia dużych naczyń od serca, krążenie płodowe, anatomię kończyn, nerek, a także tempo rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Zwraca się szczególną uwagę na obecność markerów (szczegółów anatomicznych sugerujących obecność patologii płodu), które naprowadzić mogą na rozpoznanie zaburzeń genetycznych. W razie wątpliwości czy podejrzenia występowania wad płodu pacjentce proponuje się amniopunkcję, co potwierdzi lub rozwieje wątpliwości.

Badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe dla pacjentki i część kobiet świadomie z nich rezygnuje. Zalecenia płynące z PTG opierają się na tym, że część problemów, które uda się zdiagnozować u płodu w czasie życia prenatalnego, może być poddana korekcji jeszcze in utero. Z drugiej strony istnieje cała grupa zaburzeń, w przypadku których rodzice powinni poczynić odpowiednie przygotowania do porodu.

Każdy wynik badania powinien być konsultowany z lekarzem. Tylko dzięki jego doświadczeniu pacjentka otrzyma prawdziwe, rzetelne i w jasny sposób przekazane informacje. Płynące z tego wnioski pozwolą jej przygotować się do porodu, wybrać odpowiedni szpital dla swojego dziecka i być gotową na ewentualne, wcześniej spodziewane problemy po porodzie.   

Skomentuj artykuł

Tabletki antykoncepcyjne - dlaczego 21+7 nie równa się 24+4 Torbiele jajników